Fernanda Martínez, de 25 anos, não come ou bebe há mais de dois anos. Isso porque ela nasceu com uma doença rara que deu paralisia no seu trato digestivo e falência intestinal. Streamer na Twitch e criadora de conteúdo digital, ela tem hipermobilidade articular, perda auditiva e refluxo severo desde o nascimento.
Apesar dos numerosos comorbidades e sintomas, seu diagnóstico ocorreu somente aos 19 anos, principalmente pela falta de profissionais que conseguiram conectar e entender os sinais de seu corpo. "Quando criança, sentia muitas dores e me machucava com frequência. Minha saúde piorou a partir da adolescência, quando passei a ter quedas de pressão, dificuldade para respirar, fraqueza, fadiga e diminuição dos movimentos digestivos", conta ela ao VivaBem.
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O que explica o caso?
A Síndrome de Ehlers-Danlos, também conhecida como "síndrome do homem-elástico", é hereditária e caracterizada por mutações nos genes que afetam a quantidade, estrutura ou o conjunto dos diferentes colágenos, que formam o tecido conjuntivo. Esse tecido está presente na pele, tendões, ligamentos, vasos sanguíneos, ossos e órgãos internos. Hiperelasticidade da pele, hipermobilidade das articulações e fragilidade dos tecidos são exemplos de sintomas da síndrome.
A síndrome afeta pessoas com intensidades e consequências variadas, sobretudo porque existem 13 tipos diferentes. Fernanda possui o tipo de hipermobilidade, o qual é descrito pela hipermobilidade articular, ligamentos deslocados, dores nas articulações, problemas digestivos, fadiga e fragilidade da pele.
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Outro sintoma importante é a disautonomia, o desequilíbrio no sistema nervoso autônomo, responsável por regular funções involuntárias, como a frequência dos batimentos cardíacos, respiração e pressão arterial.
O tratamento tem foco na fisioterapia, que auxilia no fortalecimento das articulações, prevenção de lesões e de dor por meio de exercícios regulares. Outros cuidados de saúde incluem:
- Terapia ocupacional: na ajuda de atividades diárias e conselhos de resiliência diante das dores;
- Consultas genéticas: auxilia no entendimento da condição, possíveis sintomas e tratamentos, e chances de passar para os descendentes.