Um feito inédito foi realizado por pesquisadores da Universidade de Miami, nos EUA: um remédio para terapia genética transformado em colírio fez com que um menino cego de 14 anos voltasse a enxergar.
O tratamento experimental fez uso do off-label. Com apenas 14 anos e com epidermólise bolhosa, Antonio Vento Carvajal, não respondia mais aos tratamentos convencionais para a sua condição de origem genética, que bloqueava a sua visão. Assim, o tratamento Vyjuvek, da Krystal Biotech, liberado pelo médico e pesquisador Alfonso Sabater; que já havia sido testado por Carvajal para participação em testes clínicos, se validou.
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O que é Epidermólise Bolhosa e o que tem a ver com cegueira?
A epidermólise bolhosa (EB) de origem genética não é uma única doença, mas um grupo de doenças que possuem, em comum, a formação de bolhas dolorosas na pele, após qualquer tipo de atrito. Ela se manifesta desde o nascimento, como a EB simples (EBS) ou ainda a EB Kindler (EBK). Os pacientes são conhecidos por terem pele tão sensível quanto as asas de uma borboleta, em razão dessa sensibilidade.
Ao causar deficiência no colágeno, a pele se torna muito mais sensível. Além de traumas, as bolhas podem se formar de forma espontânea ou em consequência do calor, podendo ocorrer em alguns pacientes as lesões oculares, que podem levar o indivíduo à cegueira.
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O remédio Vyjuvek é um gel que deve ser aplicado periodicamente na pele por um profissional de saúde, com o objetivo de “curar” as bolhas dolorosas. Em maio deste ano, a agênciaFood and Drug Administration (FDA) autorizou seu uso.
No medicamento está o vírus da herpes simples (HSV-1), que é modificado em laboratório como vetor viral, isto é, modo de transporte dos seus componentes. Ao entrar em contato com o organismo, o vetor oferece cópias saudáveis do gene COL7A1, responsável por sintetizar o colágeno, para as células da região das feridas, possibilitando uma melhora ou mesmo em alguns casos a cura das bolhas.
No entanto, vale lembrar que o paciente pode desenvolver novas bolhas no corpo e, por causa disso, precisa fazer uso contínuo e periódico do tratamento.
Como ele voltou a enxergar?
O adolescente relatava a perda de sua visão por causa das bolhas, apesar da melhora com o uso do remédio. Ele chegou a passar por uma cirurgia que removeu o tecido cicatricial dos olhos como opção de tratamento, mas o tecido voltou a crescer com o surgimento de novas bolhas.
Sem mais soluções, o médico Sabater pensou em usar a terapia genética em forma de colírio., tendo uma nova versão da medicação desenvolvida em parceria com a farmacêutica Krystal Biotech.
Assim que o tratamento experimental foi finalizado, o garoto realizou uma nova cirurgia em agosto de 2022 para remover o tecido cicatricial do olho direito. Em seguida, deu início ao tratamento. O menino recuperou a visão, e vai precisar utilizar regularmente o colírio, de acordo com o médico. O objetivo é que agora a terapia se repita no olho esquerdo.
Com o sucesso do colírio, a cura da cegueira associada à epidermólise bolhosa por meio da terapia genética tem grande probabilidade de ser testada em mais pacientes. Dependendo do avanço do off-label, um protocolo padrão até mesmo para impedir a perda de visão pode ser possível no futuro.
*Com informações de CanalTech