Um bebê norte-americano de dois anos passou por um tratamento revolucionário nos Estados Unidos, num marco para a evolução das tecnologias de alteração genética que permitem combater síndromes e doenças raras.
KJ Muldoon, natural da Pensilvânia, sofria de uma mutação genética que afetava seu metabolismo: a deficiência de CPS1 (carbamoil-fosfato sintase 1) impedia que seu corpo processasse corretamente o nitrogênio e afetava o ciclo da ureia, que atua sobre o fígado transformando amônia em ureia, e fazendo com que esta última seja, então, eliminada pela urina.
Te podría interesar
A deficiência que causava a síndrome metabólica podia levar o bebê a desenvolver um atraso mental severo, além de déficits motores e cognitivos, e a precisar de dietas altamente restritas em proteína, com uso contínuo de medicamentos para remover sinteticamente a amônia (altamente tóxica) do sangue.
Mas KJ foi curado com o primeiro tratamento de edição genética do mundo, raro porque necessita alterar um único trecho do DNA entre milhares de bilhões de células, sem afetar as outras partes. O DNA humano tem cerca de três bilhões de pares de bases, e erros podem ser muito perigosos.
Te podría interesar
A edição genética é, portanto, feita "sob medida", e altera a disposição do DNA em vida: um fenômeno complexo e de difícil execução.
Créditos: divulgação
Os pesquisadores responsáveis pelo tratamento, no Hospital Infantil da Filadélfia (CHOP, na sigla em inglês), trabalhavam com testagem de terapias genéticas. O bebê foi alocado num grupo de pesquisas do hospital que estudava a reedição do DNA para a correção de mutações raras, e passou pelo processo denominado "edição de base": um tratamento único e personalizado, dedicado especificamente a corrigir a mutação responsável por sua deficiência em CPS1.
O tratamento foi feito por via medicamentosa, após o medicamento ter sido "projetado" especialmente para o bebê, num processo de infusão intravenosa que durou mais ou menos duas horas e exigiu três aplicações.
Após apenas algumas horas da conclusão do tratamento, KJ começou a tolerar a ingestão de proteínas (antes, o corpo não podia eliminar a amônia produzida durante a digestão de alimentos proteicos, o que os tornava intoleráveis para ele), e os médicos consideram uma possível reversão de sua condição.
É provável que ele precise de uma "reposição" do tratamento de edição genética ao longo dos anos, mas o caso — o primeiro do mundo a envolver uma terapia genética especializada — abre portas para avanços futuros no sequenciamento do DNA de uma pessoa para corrigir mutações específicas com tratamentos personalizados.
Hoje, a maioria desses tratamentos ocorre com doenças do fígado, região em que as informações genéticas são mais "claras". Mas, no futuro, pode ser estendida a condições mais complexas, como mutações neurológicas ou musculares.
